Klinefelter sendromu

Klinefelter sendromu

Tanıma zor olan hastalıklar var vetedavi için zamanında. Bunlardan biri Klinefelter sendromudur. Bu yanlış bir cinsiyet kromozomları kümesinin neden olduğu genetik bir hastalıktır. Normal olarak, hasta fazladan bir X-kromozomu ve aşağıdaki gen ise, zemin XY tespit ikisi bir insan kromozomu 46: 47 XxY örneğin başka varyantları, kromozom 48, orada XXXY veya XXYY olabilir, ancak. 47 XXY değiştirildi - Mosaisizm da hücrelerin bir kaç kromozom 46, XY ve diğer kısmı normal bir dizi anlamına gelir, meydana gelir.

X kromozomu dişildir veanne ve Y - erkek (babasından). Kromozomun fazla annesi çocuğun üreme fonksiyonuna bağlı olarak çocuğun vücudunda değişikliklere yol açar. İstatistikler, 40 yaşından sonra anneler tarafından doğmuş çocuklarda genetik bozuklukların daha yaygın olduğunu söylerken, babanın yaşı insidansı etkilememektedir.

Klinefelter sendromu, belirtiler

Genetik hastalıklara inanırdık.doğumdan tezahür, örneğin, Down sendromu. Ama Klinefelter algılamak için ergenlik öncesi sendromu ve şüpheli zordur. diğer yerlerde neredeyse hiç saç varken, kasık bölgesinde meydana ortalamanın orantısız uzun uzuvları büyümeyi, vücut saç kadın tipine - Yaklaşık 14-15 yıl ilk belirtileri göstermeye başlayabilir. Göğüs kademeli olarak artar, testislerin boyutu küçük kalır.

Cinsel olarak olgun erkek normal bir yol açamazCinsel hayat, zayıf bir şekilde ifade edilen orgazm ile erektil disfonksiyondan muzdariptir. Bu arka plana karşı, ruhsal bozukluklar gelişir, bir kişi antisosyal olur, ancak her şeyin yolunda olduğunu söyleyerek doktora gitmeyi reddeder.

İstihbaratın bozulma derecesiEkstra X kromozom sayısı. Genellikle zihinsel gelişiminde hafif bir gecikme vardır, ancak yetişkinlerde tamamen gözden kaçabilir. Doğru, bu tür hastalar epilepsiye eğilimlidir.

Genellikle tüm bu belirtiler, örneğin, akciğer hastalıkları, diyabet, osteoporoz veya tiroid problemleri gibi diğer sistemik hastalıklar ile birleştirilir.

Klinefelter sendromu, tanı

Sendromun şüphelenmesinden sonraİşaretler, bir erkek veya bir genç endokrinologa gönderilir. Hormonların analizi, folikül uyarıcı hormon içeriğinin hastaların kanında artmış olduğunu ve testosteron ve androsteron içeriğinin her zaman azalacağını göstermektedir.

Karyotipleme işlemini - kromozom sayısını belirleyerek - gerçekleştirirseniz ve genetik bir pasaport yaparsanız, başka hiçbir test yapılamaz. Böyle bir çalışma% 100 sonuç verir.

Genellikle obezite, jinekomasti gibi belirtiler(meme bezlerinde artış) ve ergenlerde osteoporoz doktorların dikkati olmadan bırakılır. Ancak, bu belirtilere göre bile, hastalıktan şüphelenmek mümkündür, çünkü bunların hepsi vücutta testosteron eksikliği ile ilişkilidir. Osteoporoz genellikle bir kadın hastalığının yanı sıra yaşlıların bir hastalığı olarak kabul edilir.

Klinefelter sendromu, tedavi

Bununla tedavi etmenin tek yoluhastalık - testosteron preparatları ile hormon replasman tedavisi. Tedaviye mümkün olduğunca erken başlanılması önerilir, ancak tanının zorluğu, hastalığı ergenlikten önce saptamanın pratik olarak imkansız olmasıdır.

Hormonlar erkeğe cinsel özelliklerine geri döner,cinsel isteği arttırmak, ancak infertilite tedavi etmeyin. Bu değişmeden kalan tek şey şudur: Klinefelter sendromlu erkekler asla çocuk sahibi, bunlar sperm üretemez.

Tedavi yaşam boyu gerçekleştirilir ve insanın kendine güvenini yeniden kazanarak olumlu bir sonuç verir.

Erken teşhisin (7 yaşındayken) tedaviye zamanında başlayabilmenize ve testisleri tamamen geliştirmenize ve işlev yapmanıza izin verdiğine dair bir görüş vardır, bu da bir erkeğin çocuk sahibi olabileceği anlamına gelir.



Related news

  • Holiday Village (Bryansk) Otrada: hizmetler, fiyatlar, incelemeler
  • Chevrolet Cruze: ünlü otomobilin özellikleri, birkaç milyon kopya var
  • Dökme demir fırın - mükemmel çözüm
  • Zeytinyağlı Yer Elması
  • Beyaz Ceket ve Pembe Ayakkabılı Kombin

  • Klinefelter sendromu

    Klinefelter sendromu


    Klinefelter sendromu

    Klinefelter sendromu

    Klinefelter sendromu

    Klinefelter sendromu

    Klinefelter sendromu

    Klinefelter sendromu

    Klinefelter sendromu

    Klinefelter sendromu

    Klinefelter sendromu

    Klinefelter sendromu

    Klinefelter sendromu

    Klinefelter sendromu

    Klinefelter sendromu

    Klinefelter sendromu

    Klinefelter sendromu

    Klinefelter sendromu

    Klinefelter sendromu

    Klinefelter sendromu

    Klinefelter sendromu

    Klinefelter sendromu

    Klinefelter sendromu