Friedreich hastalığı: belirtiler, tanı, tedavi, ICD-10 kodu

Friedreich hastalığı: belirtiler, tanı, tedavi, ICD-10 kodu

Hareketlerin koordinasyon bozukluklarıMerkezi sinir sisteminin çeşitli hastalıkları. Hepsi beyincik yapısındaki bozukluklarla ilişkilidir. Daha sık olarak, bu tür patolojiler genetik bir yapıya sahiptir ve kalıtım yoluyla bulaşır. Böyle bir anormallik Friedreich hastalığıdır. Bu patoloji diğer kromozomal defektlerle karşılaştırıldığında oldukça yaygın olarak kabul edilir. Sinir sistemine ek olarak, diğer organlara da uzanır. Her şeyden önce, kalp ve kaslarla ilgilidir. Diğer ataksi ile karşılaştırıldığında, bu hastalık erken yaşta teşhis edilemez, çünkü sadece yaklaşık 20 yıl etkilenir.

Frederick hastalığı

Friedreich'in patolojisi - nedir?

Friedreich hastalığı nörolojikGenetik patolojilere ilişkin bir ihlal. Çocuklukta kendini göstermediği için, bu anomaliden şüphe etmek çok zordur. Hastalık genellikle bir aile doğasıdır. Bu nedenle, bu tür ihlallerle, hamile kadınların tam bir genetik muayeneden geçmesi gerekmektedir.

Patolojinin tarihçesi ve yayılımı

Friedreich ataksisi ilk olarak tespit edildiXIX yüzyılın 60'larında bağımsız bir hastalık. Aynı zamanda bu anomalinin epidemiyolojisinin eşit olmadığı bulundu. Hastalık ve hastaların etnik arasında bir bağlantı izlemek de mümkündür. Çoğu zaman, bu patoloji kan evliliklerinden doğan insanlarda görülür. Aynı sebepten ötürü, küçük etnik gruplar arasında daha yaygındır. Diğer ataksi ile karşılaştırıldığında, Friedreich hastalığı oldukça yaygındır. Nüfusun 100 bini başına 1-7 kişide gerçekleşir. Artık genetik bozukluklar bu hastalığa yol açan bilinmektedir, bu nedenle aile öyküsü öyküsü o fetal gelişim aşamasında teşhis edilebilir.

Friedreich hastalığı fotoğraf

Friedreich hastalığının nedenleri

Friedreich'in hastalığının nereden geldiğini anlamak,iletilen ve dağıtılan bu anomalinin etiyolojisini bilmek gerekir. Bu patoloji kalıtsal kromozomal defektleri ifade eder. Otozomal resesif bir özellik aracılığıyla nesiller boyunca iletilir. Bu nedenle, hastalık çoğu aile üyesinde bulunabilir. İlişkili evliliklerden çocuk düşüncesinde bu patolojinin insidansı artmaktadır. Bu nedenle, bu ailelerin bir çocuk planlarken daha kapsamlı bir incelemeye ihtiyaçları vardır. Bilim adamları, bu hastalığa sahip tüm hastaların dokuzuncu kromozomda genetik bir bozukluğa sahip olduğunu buldular. Ebeveynlerden biri böyle bir anormallik bulduysa, çocuğun hasta olma şansı% 50'dir. Hastalığın kalıtsal doğasına rağmen, embriyojenez sırasında kromozom mutasyonlarına neden olabilecek çevresel faktörleri tahrik etmektedir. Bunlar: kötü alışkanlıklar (uyuşturucu bağımlılığı, alkolizm), radyasyon, stresli durumlar.

Friedreich hastalığı tedavisi

Friedreich anomalisinin patogenezi

Hastalığın ana tezahürüserebellar ataksi. Sinir sisteminin hücrelerinin kademeli dejenerasyonundan kaynaklanır. Hasar mekanizması, 9. kromozomda bulunan mutant gen nedeniyle, vücutta üretilecek olan - frataksin maddesidir. Sonuç olarak, hücreler artan miktarda demir biriktirir. Bu, aşağıdaki patolojik süreci tetikler - serbest radikallerin birikmesi ve lipitlerin peroksit oksidasyonu. Sonuç olarak, hücre duvarları ve sinir dokusu yok edilir. Çoğu zaman bu süreç omuriliğin ve piramidal sistemin boynuzunu etkiler. Bu yapılar vücudun motor fonksiyonlarından sorumludur, dolayısıyla bir koordinasyon bozukluğu vardır. Bazı durumlarda, diğer beyin yapıları etkilenir: ön boynuzlar, periferal lifler, CNS. Çoğu zaman, dejenerasyon, kranial sinirleri ve hayati merkezleri (solunum, vasküler) kapsamaz. Nadir durumlarda, görme ve işitme bozuklukları vardır.

Nörolojik semptomlara ek olarak,Kemik sisteminde değişiklikler. Sıklıkla Friedreich anomalisi olan hastalarda, spinal eğrilik ve ayağın deformitesi gözlenir. Ek olarak, patolojik süreç kalp kasını yakalar. Bu durumda normal kardiyomiyositler lifli ve yağ dokusuyla değiştirilir.

Friedreich hastalığı belirtileri

Hastalığın klinik resmi

Hastalığın patogenezine dayanarak, klinikResim omurilik ve beyin yapılarına verilen hasarın yaygınlığına bağlıdır. Tipik bir sendrom ataksidir. Ancak bazı durumlarda başka ihlaller var. Friedreich hastalığı teşhis edilirse, patoloji belirtileri şöyledir:

  1. Serebellar ataksi. Bu sendrom yaklaşık 20 yıl hastada görülür. Başlıca belirtileri yürüyüş, uyuşukluk, nistagmusda bir değişimdir. Nörolojik muayene ile hastalar topuk diz testi yapamazlar ve Romberg'in pozisyonunda kararsızdırlar.
  2. Kas hipotansiyonu. Yürüyüşteki değişim ile birlikte, bacaklarda ilerleyici bir zayıflık vardır. Daha sonra süreç üst omuz kemerinin kaslarına geçer. Hastaların uzuvlarını belli bir pozisyonda tutmaları zordur. Bu eklemlerin zayıflamasına ve uzuvların patolojik uzantısına ("Friedreich ayağı") yol açar. Bazı hastalarda, karşıt olay gözlenir - kas spazmı, parezi.
  3. Hiperkinezi. Friedreich hastalığı olan hastalarda beynin piramidal sisteminin yenilgisinden dolayı, baş ve uzuvların titremesi gözlenir. Bazen yüz ifadeleri ihlalleri vardır.
  4. Osteoartiküler sistemin rahatsızlıkları. Hastalar genellikle omurganın skolyoz ve diğer eğriliklerini bulurlar. Alt ekstremite eklemlerinin "gevşekliği" nedeniyle, bu patoloji için ayağın deformasyonu karakteristiktir. Aynı zamanda, kemeri derinleşir ve proksimal falanks ortaya çıkar.
  5. Tendon reflekslerinde kademeli azalma.
  6. El yazısı değişikliği.
  7. Hipertrofik kardiyomiyopati. Bu sendrom hemen hemen tüm hastalarda görülür (vakaların% 90'ı). Klinik olarak, oskültasyon sırasında kalp tonlarının sağırlığı, kalp boyutunda artış ve sistolik üfürümün görünümü ile kendini gösterir. Böylece kişi, göğüs bölgesinde, nefes darlığında veya kısa rüzgârda ağrılardan şikayetçidir.

Daha az görülen semptomlar bir bozuklukturduyarlılık, oftalmopleji, pitoz. Bazen dejeneratif süreçler işitsel ve optik sinirleri yakalar. Bu durumda, işitme, körlük bir azalma var.

Friedreich hastalığı

Friedreich ataksi için tanı kriterleri

Friedreich'in hastalığından şüphelenmek içindeneyimli bir nörolog için çok çalışma. Her şeyden önce, doktor ihlallerin belirli bir yaşta başladığına dikkat çekiyor. Genellikle çocukluk ve ergenlik çağında şikayetler tamamen yoktur. Ek olarak, anamnezin tarihi boyunca, hastalık ve kalıtsal faktörler (akrabalar arasındaki evlilikler, aile üyelerinden birinin ataksisi) arasında sıklıkla bir bağlantı vardır. Friedreich hastalığı tespit edilirse, nöroloğun teşhisi aşağıdaki şemaya göre yapılacaktır (doktorun dikkat ettiği noktalar):

  1. Kas zayıflığı (genellikle alt ekstremitelerde).
  2. Azalmış tendon refleksleri.
  3. Romberg'de titrek duruş poz veriyor.
  4. Yatay nistagmus.
  5. Topuk diz testi yapamama.
  6. Parezi ve felç (nadir).
  7. Hiperkinezi.

Ek olarak, cerrahın muayenesi gereklidir. Doktor, alt ekstremite osteoartiküler sisteminin, omurganın eğriliğinin ihlallerini belirler. Bu patolojiden şüpheleniliyorsa, bir göz doktoru ve kardiyolog da incelenmelidir.

Ana tanı yöntemi, kromozomal anormallik saptanan genetik analizdir. Beynin MRG'si de gerçekleştirilir.

Friedreich hastalığı μB 10

Friedreich hastalığı: ICD kodu 10

Klinik teşhis rağmen, her patolojiUluslararası isimlendirme ile kayıt altına alınması gerekmektedir. ICD-10'a göre Friedreich hastalığı G11.1 koduna sahiptir. Bu, uluslararası ölçeğe göre, bu patolojinin şu ada sahip olduğu anlamına gelir: erken serebellar ataksi.

Friedreich hastalığı: patolojinin tedavisi

Bir bilim olarak nöroloji olmasına rağmenŞimdiki zaman oldukça iyi gelişmiştir, bu hastalık tamamen iyileştirilemez. Bunun nedeni, nedeninin etkilenemeyen bir genetik mutasyon olmasıdır. Yine de, doktorlar nörolojik bozuklukları düzeltmekte, hastaları için hayatı kolaylaştırmaktadır. Antioksidanlar (ilaç "Mexidol"), serebral dolaşımın iyileştirilmesi için araçlar ("Piracetam", "Serebrolysin" preparatları) kullanılır. Bu ilaçlar, dejeneratif süreçleri yavaşlatabilir. Motor fonksiyon geliştirmek için fizyoterapi, ortopedik düzeltme, masaj yapılır. Bazı durumlarda, cerrahi tedavi gereklidir (ayakların önemli bir eğriliği ile).

Hastalık ve komplikasyonların önlenmesi

Maalesef önceden tahmin etmek imkansızFriedreich hastalığının gelişimi. Bununla birlikte, patoloji çok nadir anomaliler için geçerli değildir. Bu nedenle, gebe bir kadında kalıtsal bir kalıtsal tarih ile, fetusun genetik bir analizi gereklidir.

Hastalarda komplikasyon gelişimini önlemekFriedreich'in patolojisi ile doktorların sürekli izlenmesi gereklidir. İhlalin nörolojik problemlerle ilişkili olmasına rağmen, cerrah, kardiyolog, göz doktoru ve genetiği gözlemlemek de önemlidir. Hastalığın hızlı ilerlemesini önlemek için destek tedavisi sağlanmaktadır. Ayrıca, hastalar özel bakım ve yakın kişilerin desteğine ihtiyaç duyarlar.

Friedreich hastalığı tanısı

Friedreich hastalığı için tahmin

Patolojinin yavaşça ifade ettiği düşünüldüğündeilerleyen kromozom anomalileri, hastalar ortalama 30-40 yıl arasında hayatta kalmaktadır. Çoğu zaman nörolojik bozukluklar, beynin zihinsel yeteneklerini ve hayati yapılarını etkilemez. Yine de, hastalar doktorların sürekli izlenmesi gerekmektedir. Ayrıca, hastalar kas tonusunu korumak için egzersiz terapisi yapmalıdır. En yaygın ölüm nedenleri kardiyovasküler bozukluklardır. Yıllar geçtikçe hipertrofik kardiyomiyopati, bunun sonucu olarak Friedreich hastalığı olan konjestif kalp yetmezliğine yol açar. Bu yazıda hasta fotoğrafları bu makalede ve özel literatürde görülebilir.



Related news

  • At kulübü Izmaylovo, binicilik okulu: adres, yorumlar
  • Hukukun üstünlüğü kavramının özellikleri ve özellikleri
  • Asla Tarihi Geçmeyen 9 Yiyecek
  • Ramazanda 29 güne 29 altın öneri
  • Arjantinde eski bakana 51 kişinin öldüğü tren kazasına dolaylı sebebiyet vermekten hapis cezası

  • Friedreich hastalığı: belirtiler, tanı, tedavi, ICD-10 kodu

    Friedreich hastalığı: belirtiler, tanı, tedavi, ICD-10 kodu


    Friedreich hastalığı: belirtiler, tanı, tedavi, ICD-10 kodu

    Friedreich hastalığı: belirtiler, tanı, tedavi, ICD-10 kodu

    Friedreich hastalığı: belirtiler, tanı, tedavi, ICD-10 kodu

    Friedreich hastalığı: belirtiler, tanı, tedavi, ICD-10 kodu

    Friedreich hastalığı: belirtiler, tanı, tedavi, ICD-10 kodu

    Friedreich hastalığı: belirtiler, tanı, tedavi, ICD-10 kodu

    Friedreich hastalığı: belirtiler, tanı, tedavi, ICD-10 kodu

    Friedreich hastalığı: belirtiler, tanı, tedavi, ICD-10 kodu

    Friedreich hastalığı: belirtiler, tanı, tedavi, ICD-10 kodu

    Friedreich hastalığı: belirtiler, tanı, tedavi, ICD-10 kodu

    Friedreich hastalığı: belirtiler, tanı, tedavi, ICD-10 kodu

    Friedreich hastalığı: belirtiler, tanı, tedavi, ICD-10 kodu

    Friedreich hastalığı: belirtiler, tanı, tedavi, ICD-10 kodu

    Friedreich hastalığı: belirtiler, tanı, tedavi, ICD-10 kodu

    Friedreich hastalığı: belirtiler, tanı, tedavi, ICD-10 kodu

    Friedreich hastalığı: belirtiler, tanı, tedavi, ICD-10 kodu

    Friedreich hastalığı: belirtiler, tanı, tedavi, ICD-10 kodu

    Friedreich hastalığı: belirtiler, tanı, tedavi, ICD-10 kodu

    Friedreich hastalığı: belirtiler, tanı, tedavi, ICD-10 kodu